Choroba z paleolitu. Udało się zdiagnozować najstarszy przypadek choroby genetycznej

6 godz. temu

Międzynarodowy zespół badaczy zdiagnozował najstarszy znany przypadek choroby genetycznej u Homo sapiens. Ponad 12 000 lat temu w Grotta del Romito na południu Włoch pochowano – jak sądzili odkrywcy pochówku – mężczyznę o niezwykle krótkich kończynach, który spoczął w ramionach (przypuszczalnie) kobiety. Mężczyzna miał 110 cm wzrostu, co sugeruje przypadek rzadkiej dysplazji akromezomelicznej, jednak na podstawie samych kości nie można postawić diagnozy. Co interesujące kobieta, której wzrost wynosił 145 cm, również była niższa niż przeciętna kobieta z jej epoki.



Włoscy stulatkowie żyją dłużej dzięki zachodnim łowcom-zbieraczom

17 grudnia 2025, 09:42

Długowieczność to bardzo złożone zjawisko, na które wpływ ma wiele czynników genetycznych i środowiskowych. W ostatnim czasie zaczęło pojawiać się coraz więcej badań sugerujących, że na długie życie mają też wpływ cechy genetyczne specyficzne dla danych populacji. To zaś wskazuje, że różna demografia i historia ewolucyjna może wpływać na to, czy mamy szansę żyć dłużej. Stąd też specjaliści badający długowieczność zaczęli zwracać większa uwagę na genetykę populacyjną oraz paleogenetykę.


Zawołania szympansów mają szczególne znaczenie dla ludzkiego mózgu

10 grudnia 2025, 11:17

Głos jest dla nas podstawowym środkiem komunikacji. Okazuje się jednak, że nasze mózgi nie są wyczulone jedynie na ludzką mowę. Naukowcy z Uniwersytetu w Genewie (UNIGE) wykazali, że niektóre obszary kory słuchowej ludzkiego mózgu w szczególny sposób reagują na wokalizacje szympansów – naszych najbliższych kuzynów zarówno pod względem filogenetycznym, jak i akustycznym. Odkrycie otwiera nowe możliwości w badaniu pochodzenia rozpoznawania głosu i poznania ewolucji mowy.


Dlaczego ptasia grypa jest tak niebezpieczna dla ludzi? To przez gen PB1

2 grudnia 2025, 10:14

Wirusy ptasiej grypy są szczególnie niebezpieczne dla ludzi, gdyż potrafią przetrwać i namnażać się w wyższych temperaturach niż wirus typowej ludzkiej grypy, informują naukowcy z University of Cambridge. Dlatego też niestraszna im gorączka, która jest jednym ze sposobów, w jaki organizm powstrzymuje wirusy przed powielaniem się. Badacze poinformowali na łamach Science o zidentyfikowaniu genu decydującego o wrażliwości wirusów na temperatury.


Na szczątkach dziecka sprzed 900 lat widać ślady rzadkiej choroby genetycznej

14 października 2025, 13:47

W piśmie Childhood in the Past można zapoznać się z artykułem, którego autor – Duru Yağmur Başaran, doktorant na University College London – donosi o zidentyfikowaniu na szkielecie dziecka sprzed 900 lat śladów niezwykle rzadkiej choroby genetycznej, której niemal nie spotyka się w materiale archeologicznym.


Bakterie i grzyby z jamy ustnej zwiększają ryzyko raka trzustki

19 września 2025, 10:31

W naszych ustach żyją setki gatunków grzybów i bakterii. Naukowcy z Langone Health Uniwersytetu Nowojorskiego stwierdzili, że łączna obecność 27 z tych gatunków aż 3,5-krotnie zwiększa ryzyko zachorowania na jeden z najbardziej śmiercionośnych nowotworów – raka trzustki.


We Wrocławiu przeprowadzono unikatową operację. Lekarze uratowali 4-letnią Hanię

24 lipca 2025, 14:47

We Wrocławiu wykonano unikatową w skali świata operację wrodzonej wady tchawicy u 4-letniej Hani ze Szczecina. Zabieg poprzedzono wielomiesięcznymi przygotowaniami i konsultacjami z zagranicznymi specjalistami. O udział w nim poproszono profesora Patricio Varelę z Chile, jednego z najwybitniejszych na świecie specjalistów ds. wad rozwojowych klatki piersiowej i chirurgii tchawicy u dzieci.


Odczytano pierwsze ludzkie genomy z czasów zielonej Sahary

3 kwietnia 2025, 06:40

Obecnie Sahara to jeden z najbardziej suchych regionów naszej planety. Jednak nie zawsze tak było. W okresie wilgotnym, który miał miejsce 14 500 – 5000 lat temu, Sahara była zieloną sawanną. W takich warunkach DNA rzadko zostaje zachowane, więc mamy ograniczone informacje o historii genetycznej i demograficznej tego regionu. Jednak międzynarodowemu zespołowi naukowemu udało się pozyskać DNA z naturalnie zmumifikowanych szczątków dwóch kobiet sprzed 7000 lat, które zachowały się w kolebie skalnej Takarkori w południowo-zachodniej Libii.


Te same geny powodują otyłość u ludzi i labradorów

11 marca 2025, 11:02

Na University of Cambridge zidentyfikowano geny powiązane z otyłością u ludzi i labradorów retrieverów. Badacze znaleźli u tej rasy wiele genów łączących się z otyłością i wykazali, że te same geny łączą się też z otyłością u ludzi. Na szczęście niekorzystny wpływ genów może zostać przezwyciężony za pomocą diety i ćwiczeń.


Nowe odkrycie szansą dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a

14 lutego 2025, 09:24

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna o niezwykle poważnych konsekwencjach, jak nieodwracalny zanik mięśni. Powodowana jest mutacją w najdłuższym ludzkim genie, kodującym dystrofinę. W wyniku mutacji tworzone są jedynie fragmenty mRNA zamiast całych mRNA. Uczeni z Instytutu Badań nad Sercem i Płucami im. Maxa Plancka wykazali, te fragmenty mRNA – za pośrednictwem procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną – mogą zostać wykorzystane do wytwarzania dużych ilości utrofiny, kompensując brak dystrofiny.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy